Tämä on niitä kirjoja, joka saa monet asiat naksahtamaan paikoilleen. Ajattelin suurin piirtein tajuavani, miten genetiikka noin yleisellä tasolla ajateltuna toimii, mutten ollut koskaan perehtynyt aiheeseen kunnolla. Siksi minulla oli useita puuttuvia paloja tietämyksessäni. Mukherjeen kirja auttoi lisäämään nämä palat - sekä myös useita muita paloja, joiden puuttumista en ollut edes tajunnut.
Kirja etenee enemmän tai vähemmän kronologisesti. Se esittelee perinnöllisyyden tutkimuksen lyhyehkön historian tiiviisti mutta selkeästi. Genetiikan historia on tosiaan hämmentävän lyhyt: vaikka Mendel selvitti kuuluisat periytymislakinsa jo 1860-luvulla, jäi hänen tutkimuksensa useaksi vuosikymmeneksi täysin pimentoon ja unohduksiin. Oikeastaan perinnöllisyyttä on kunnolla tutkittu vasta reilut sata vuotta. Se on häkellyttävää: atomin rakenne selvitettiin jo 1930-luvulla, mutta DNA:n merkitys perinnöllisyydelle selvisi vasta 1940-luvun puolivälissä ja sen rakenne tajuttiin vasta 1953. Jotenkin voisi kuvitella, että DNA olisi helpompi tutkimuskohde kuin atomi, mutta ilmeisesti ei.
Mukherjee kirjoittaa harvinaisen taitavasti kiistanalaisista ja tulenherkistä aiheista. Hän ei kavahda puhua vaikkapa sukupuolen, seksuaalisuuden tai älykkyyden periytymisestä suoraan ja moniulotteisesti. Tämä on harvinaista: yleensä ihmiset jakautuvat kahteen ryhmään. Toiset vetävät mutkat suoriksi ja päätyvät sanomaan lauseita kuten "sukupuoli määräytyy kromosomeista, kaikki muu on pelleilyä". Toiset taas yrittäessään olla hienovaraisia ja kunnioittavia vetävät mutkat entistä mutkaisemmiksi, tyyliin "koska sukupuoli on sosiaalinen konstruktio, ei geenien vaikutuksella voi oikeastaan olla mitään väliä sen kanssa".
Mutta Mukherjee osaa kertoa faktat, mutta myös seurata faktoja loppuun asti paljastaakseen asioiden sotkuisen luonteen. Sukupuolesta puhuessaan hän kertoo SRY-geenistä, jonka aktivoituminen tekee alkiosta koiraspuolisen. Vaikuttaisi siis, että sukupuoli onkin binaarinen? Mutta samaan hengenvetoon Mukherjee kertoo Swyerin syndroomasta, jossa XY-kromosoimeilla varustetun ihmisen SRY-geeni ei toimikaan, jolloin ihmisestä tulee käytännössä kaikin mittarein naispuolinen, tosin lisääntymiskyvytön. Sukupuolta ei siis voi määrittää vain katsomalla kromosomeja.
Ja SRY-geeni saa aikaan reaktion, jossa käynnistyy lukematon määrä muita geenejä; jos tässä prosessissa tapahtuu poikkeavia asioita, ei voida enää yksiselitteisesti sanoa, onko yksilö "mies" tai "nainen". Jos esimerkiksi SRY-geenin muutokset eivät pääsekään vaikuttamaan niihin geeneihin, jotka vaikuttavat aivojen kehitykseen, saadaan lopputulokseksi ihminen, joka kokee olevansa "nainen miehen kehossa": klassinen transsukupuolinen kokemus. Mutta tämä on vain yksi monista mahdollisuuksista, mitä voi tapahtua. Siksi sukupuoli on huomattavan monimutkainen asia geneettiseltä kannalta, vaikka pinnallisesti katsoen siihen vaikuttaakin vain yksi geeni.
Älykkyydestä tiesin jo valmiiksi, että se on hyvin geneettistä. Mukherjee kertaa kaksostutkimusten tulokset, joiden perusteella ÄO-tulokset riippuvat noin 70% geeneistä. Mutta sitten tarina muuttuu kiinnostavammaksi. Olin kuvitellut, että tämä tarkoittaa yksinkertaisesti sitä, että ÄO on 70-prosenttisesti periytyvää, mutta näin ei ole. Perinnöllisyys (heritability) ja periytyminen (inheritability) ovat nimittäin kaksi eri asiaa. Ensimmäinen tarkoittaa, kuinka paljon ko. ominaisuus riippuu geeneistä. Toinen tarkoittaa, kuinka paljon lapset muistuttavat tämän ominaisuuden kohdalla vanhempiaan.
Älykkyyden perinnöllisyys on noin 70%, mutta periytyvyys vain 22%. Tämä löi minut ällikällä. Olin kuvitellut, että älykkyyden ja muun kyvykkyyden perinnöllisyys tarkoittaa, että meritokratian tilassa meille syntyy pysyvät kastit, kun älykkäät ihmiset pariutuvat ja saavat älykkäitä lapsia, vähemmän älykkäillä vastaavasti. Mutta asia ei menekään näin simppelisti: koska älykkyys riippuu sadoista geeneistä, joiden yhteisvaikutus on tärkeää, ei älykkäiden vanhempien lapset välttämättä saakaan juuri sitä geeniyhdistelmää vanhemmiltaan, joka johtaa parempiin kognitiivisiin kykyihin. Lapset ovat lähes aina lähempänä keskiarvoa kuin vanhempansa.
Mukherjee sai minut myös vihdoin ymmärtämään, mitä epigenetiikka oikeastaan on. Melkein aina kun kuulen jonkun puhuvan epigenetiikasta, he puhuvat kuin lamarckilaisuus tai lysenkoismi olisivat sittenkin oikeassa ja hankitut ominaisuudet voisivat periytyä. Mutta epigenetiikka on lopulta paljon yksinkertaisempi juttu: se on kehon tapa säädellä geenejä. Ihosolussa ja aivosolussa on samat geenit, mutta ne lähtevät kehittymään ihan erilaisiksi, sillä niiden geeneihin kiinnittyy kemiallisia merkkejä, jotka saavat osan geeneistä hiljenemään. Siksi solut voivat erikoistua. Toisinaan epigeneettisiä merkkejä syntyy myös yksilön kokemusten perusteella, mutta nämä merkit eivät periydy seuraavalle sukupolvelle. Ainoa poikkeus tuntuisi olevan nälänhätä: pitkään jatkunut nälänhätä voi aiheuttaa sen, että myös sukusoluihin tarttuu epigenomeja, jotka säätävät sikiön kehitystä paremmin nälänhädästä selviytyvään suuntaan.
Mukherjee summaa kaiken kirjan sisällön yhteen kuvaan, joka on niin hyvä, että liitän sen suoraan tähän:
Mainittakoon vielä varoituksena tai suosituksena, miten sen nyt ottaa, että Mukherjee ei voi vastustaa sanaleikkejä. Jos aiheesta voi vääntää puujalkavitsin, hän vääntää. Niinpä esimerkiksi kun geeniteknologian kovimmat kannattajat perustivat alan yhtiön, heidän kannustimensa teknologian edistämiseen muuttuivat vähemmän puhtaaseen tieteeseen perustuvaksi, eli "the prophets were in it for the profits". Sanaleikkien huipentuma kuitenkin koettiin jo melko alussa, kun Mukherjee kertoi Mendelin perinnöllisyyskokeista. Mendel olisi halunnut risteyttää hiiriä, mutta hän asui luostarissa, eikä se ollut apotin mielestä sopivaa. Hän antoi kuitenkin luvan risteyttää herneitä: "He drew the line at mice, but was willing to give peas a chance."
Epäilen puolivakavissani, että koko kirja on kirjoitettu vain tämän sanaleikin tähden.
Kommentit
Lähetä kommentti